Descubren tratamiento para una rara enfermedad metabólica infantil

Los investigadores Antonio Martínez-Monseny

y Mercedes Serrano, autores del estudio

sobre esta dolencia metabólica. 

Foto: Hospital Sant Joan de Déu

Un equipo de expertos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños que sufren una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2).

Se trata de una patología poco conocida, que les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz y problemas del lenguaje, así como de la concentración similar al cuadro cerebeloso producido por la intoxicación etílica o lo que se conoce como "típica borrachera".

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento.

Recientemente los investigadores descubrieron que un fármaco ya existente en el mercado –cuyo costo ronda los 2 euros o 2.20 usd y que está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia– también resulta eficaz para el tratamiento de ese síndrome que causa temblores y problemas de estabilidad a los infantes.

El descubrimiento fue realizado por Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny, del

Institut de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y ha sido publicado en la revista Annals of Neurology.

PMM2-CDG es una patología causada por un error congénito del metabolismo y, en concreto, por una deficiencia congénita de glicosilación de proteínas –de este grupo de deficiencias ya se conocen más de 120 enfermedades pero la PMM2-CDG es la más frecuente–.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España. En un 30 % de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico que puede resultar fatal.

Los niños que la padecen corren un riesgo elevado de sufrir un "stroke-like", episodios que para el médico pueden parecerse a un infarto cerebral (obnubilación, crisis epilépticas, parálisis…) pero que requieren un tratamiento diferente.

Estos stroke-like se dan en algunas canalopatías, enfermedades donde unas proteínas que regulan la entrada y salida de moléculas en las neuronas no funcionan adecuadamente. En ellas resulta eficaz el tratamiento con acetazolamida, de ahí que los investigadores consideraran que también podía ser efectivo para los niños afectados de PMM2-CDG.

Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Cataluña, afectados de PMM2-CDG. De ellos, 20 mejoraron.

Pasado este periodo, a la mitad de ellos les retiraron la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico.

Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el fármaco permanecían estables. Por el contrario, los que lo dejaron sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial.

Fuente : El País